بررسی جهش‌های اگزونی ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

Authors

  • ، علی تهامی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • دکتر رحیم آقازاده3 ، دکتر فرامرز درخشان1، دکتر محمد رضا زالی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • دکتر فرزاد فیروزی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • دکتر نصرت اله نادری, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • دکتر همایون زجاجی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • محسن چیانی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • معصومه سلطانی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • منیژه حبیبی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
  • هدیه بالایی, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
Abstract:

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحلیلی مورد-شاهدی 90 بیمار کرون و 120 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. این افراد در طی سه سال (1388-1386) به بیمارستان طالقانی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مراجعه کرده بودند. تمام مناطق اگزونی ژن NOD2 در این افراد به روش PCR (polymerase chain reaction) وsequencing مورد بررسی قرار گرفت و در دو گروه بیمار و شاهد مقایسه شد. یافته‌ها: 21 جهش در تمام اگزون‌های ژن NOD2 یافت گردید که 8 عدد از این جهش‌ها فراوانی آللی بیش از 5% داشتند. هشت موتاسیون جدید (یکی در اگزون 2 و 7 عدد در اگزون 4) یافت شد. سه جهش شایع ژن NOD2 (G908R، R702W و 1007fs) به ترتیب فراوانی آللی برابر با 3/2%، 3/13% و 7/1% داشتند. سه جهش جدید P371T، A794P و Q908H و نیز جهش R702W در بیماران کرون به شکل معنی‌داری فراوان‌تر از گروه شاهد بود (001/0>p). نتیجه‌گیری: 8 جهش جدید در ژن NOD2 یافت شد ولی هنوز اهمیت پاتوفیزیولوژیک این جهش‌ها نامشخص است. بر اساس این مطالعه به نظر می‌رسد بیماران ایرانی با گنجینه ژنتیکی متفاوت ممکن است خصوصیات جدیدی را برای حساسیت به بیماری داشته باشند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

full text

بررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

full text

بررسی نقش جهش‌های شایع ژن NOD2 در بیماری کرون

Abstract Background: NOD2 gene located on chromosome 16 (IBD1) is known to have a strong association with Crohn’s disease. Three common polymorphisms of this gene including R702W, G908R, 1007fsinsC, were reported to be frequent in many western populations while rare occurrence of them was observed in eastern countries. The aim of this study was to assess the frequency of these polymorphisms ...

full text

NOD2/CARD15 gene, Crohn’s Disease, mutation, Inflammatory bowel disease, Ulcerative colitis.

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

full text

جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

full text

بررسی پلی مورفیسم های مستعد کننده در ژن irgm در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

بیماری کرون یک بیماری التهابی روده است. از بیماری های چند عاملی محسوب می شود. ژن های اتوفاژی مانند irgm(immunity related gene ,m) در ایجاد بیماری کرون نقش مهمی دارند. اخیراً نشان داده شده است که پلی مورفیسم حذف20.1 kb در بالادست ژن irgm با بیماری کرون همراه است. همچنین دو پلی مورفیسم کوچک حذف/جایگذاری در ناحیه پروموتری و انتهای 5 تکرار aluژن irgm از آلل های خطرآفرین محسوب می شوند. هدف از این پژو...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 15  issue 1

pages  12- 18

publication date 2010-04

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023